Tüm Yönleriyle SMA: “Gevşek Bebek Sendromu”

SMA Nedir?

Genetik geçişli olduğu bilinen hastalığı, en anlaşılır haliyle şöyle tanımlayabiliriz: “Kas hareketlerini kontrol eden sinir sisteminin işlevinin bozularak, vücuttaki istemli hareket eden kaslarda kuvvetsizlik ve erimenin olmasıdır.” Hem anneden hem de babadan bozuk gen geçmesi halinde hastalık ortaya çıkabiliyor. Yalnızca birinden bozuk gen geçtiğinde ise taşıyıcılık oluşuyor.

Çocukluk döneminde kendini gösteren bu hastalığın 4 tipi var. Her tipte vücuttaki farklı yerlerde hareket etme kabiliyeti zayıflıyor.

• Tip 1: Hastalığın en ağır olanı. En çok bebek ölümleri bu tipte oluyor. 6 aylık olan bebeklerde hareket azlığı ile ortaya çıkabiliyor.
• Tip 2: Çocuklar desteksiz yürüyemiyorlar . Hastalık, genellikle 6-18 ay arasında kendisini gösteriyor.
• Tip 3: 18 aydan sonra ortaya yürüme zorluğu ile başlayabiliyor. Daha hafif seyirli ilerliyor.
• Tip 4: Daha büyük yaşlarda, az sıklıkla rastlanıyor.

SMA Belirtileri Nelerdir? Nasıl Teşhis Edilir?

SMA bebek, çocuk ve yetişkinlerde görülen bir hastalık. Hastalığın teşhisi için çok ciddi nörolojik muayene gerekmekte. Çünkü aynı belirtileri gösteren farklı hastalıklar da söz konusu. Tip 1’in belirtileri çocuklukta daha erken fark edilebiliyor. Genel olarak, yürüyememe, solunumda, yutkunmada ve çiğnemede zorluk gibi belirtilerden bahsedilebilir. Teşhisteki en önemli testlerden biri olarak “EMG” (elektromiyogram) gösterilmekte. Bu test, kaslara yerleştirilen elektrodlarla, kas ve sinir durumunun anlaşıldığı bir test. Kan tetkikleriyle de bazı enzimlerin seviyeleri öğreniliyor.

SMA’nın Tedavisi Var Mıdır?

Belirli bir tedavi yöntemi olmayan hastalığın, kesin tedavi şeklini bulmak için çeşitli çalışmalar yapılıyor. Bu nedenle, şimdilik, yalnızca bazı bakımlarla hastaların daha iyi yaşamaları sağlanabiliyor. SMA Tip 1 hastası olan bebeklerin, gelişim çağında olmaları avantaj olarak görülerek, omuriliğe kök hücre enjekte edilip fayda sağlanmaya çalışılıyor.

Sevgiyle kalın…

Ülkü Yılmaz