Karar Vermeden Önce

İlerleyen genetik test yöntemleri ile doğacak bebeğin sağlığı hakkında daha kapsamlı bilgiye ulaşılabiliyor ve önlemler alınabiliyor.

Sevgili anne ve baba adayları,

Sizler için bebek yapmaya karar vermeden önce bilmeniz gerektiğini düşündüğüm bir kaç bilgiyi paylaşmak istiyorum.

Önce genetik yapımızdan başlayalım. İnsan vücudunda 46 çift kromozom bulunur. Bunlardan 2 tanesi cinsiyeti belirler (X ve Y kromozomu). Bebek oluşurken 23 kromozomu anneden, 23 kromozomu babadan alarak 46 çifti tamamlar. Yani hem anneden, hem babadan genleri almış olur. Kromozomlar en basit tabiriyle, tüm genlerimizi taşıyabilecek kadar sıkıştırılmış DNA’dır. Ebeveynlerimizden aldığımız genler bizim fiziksel ve biyolojik yapımızı oluşturur. Bebeğe katılacak herhangi bir hastalıklı veya bozuk gen, bebeğin ilerde çeşitli genetik hastalıklar oluşturmasına sebep olabilir. Ayrıca, sağlıklı bir anne ve babanın da çevresel faktörlerden kaynaklı (radyasyon, sigara ve alkol kullanımı, kimyasala maruz kalma vb.) genetik bozukluğu oluşmuş bebekleri olabilir. Bu nedenle, tüm kadınlar tüm hamileliklerinden önce genetik test yaptırılmalı ve genetik danışmanlık mutlaka almalıdır.

Genetik testler, çoğunlukla kandan yapılmakta ve doğacak bebeğin olası genetik bozuklukları hakkında fikir vermektedir. Genetik bozukluklar sadece anneden veya babadan geçebileceği gibi, hamilelik sırasındaki aksaklıklardan dolayı da oluşabilir. Çoğu zaman anne veya baba adayı sadece hastalığı taşır, kendisinde görülmez, fakat bebekte bu hastalık ortaya çıkabilir. Özellikle risk grubundaki ebeveynler; 35 yaş ve üzeri anne adayları, 40 yaş ve üzeri baba adayları, ailesinde veya kendisinde genetik hastalık bulunan anne veya babalar, ilk çocuğunda genetik hastalık olan ebeveynler, 2 veya daha fazla düşük yapmış kadınlar, akraba evliliği yapmış ebeveynler, etnik kökeni genetik hastalığa yatkın olan ebeveynler, epilepsi, diyabet gibi ciddi rahatsızlığı olan anne veya babalar, daha önce kemoterapi almış anne adayları, radyasyon veya zehirli kimyasallara maruz kalmış anne veya babalar mutlaka hamilelik öncesi genetik test yaptırmalıdır.

Hamilelik sırasında ise amniyosentez ve koryonik villüs örneklemesi adlı genetik testler yapılabilir. Amniyosentez anne karnında bebeğin yüzdüğü sıvıdan örnek alınarak analiz edilmesi yöntemidir. Hamileliğin 12. haftasından sonra yapılabilen bu test, günümüzde eskisi kadar düşük riski taşımaz. Genelde 35 yaş ve üzeri anne adayları için önerilir. Koryonik villüs örneklemesi ise hamileliğin 8 ile 12. haftaları arasında yapılır. Anne karnındaki bebeği saran koryondan örnek alınarak analiz edilir. İki yöntem de bebeğin kromozom yapısı hakkında bilgi verir. Bunların yanı sıra, yapılan ikili test, üçlü test ve ultrason gibi standart testler de bulunmakta ve doktorun yönlendirilmesiyle yapılmaktadır.

Günümüzde teknolojinin ilerlemiş olması, anne ve babaları daha bilinçli hale getirdi. İlerleyen genetik test yöntemleri ile doğacak bebeğin sağlığı hakkında daha kapsamlı bilgiye ulaşılabiliyor ve önlemler alınabiliyor.

Tüm anne adayları, bu tür testlerden çekinmeyin, hem kendiniz hem de bebeğiniz için erkenden bilgilenmeye başlayın.

Beren KARAOSMANOĞLU

Moleküler Biyolog ve Genetik Uzmanı