Anne Karnında Yapılan Down Sendromu Testleri

Manşet, Sağlık
21 Nisan 2016

DOWN SENDROMUNA YÖNELİK ANNE KANINDAN FETAL DNA (cfDNA) ( NIPT testi ) TESTİ Mİ YOKSA İKİLİ KOMBİNE TEST Mİ YAPTIRMALIYIM ?

Anne kanından yapılan cfDNA testinin (NIPT testleri) halen bir tarama testi olduğu unutulmamalıdır. Bu testler tanı testleri değildir, yani çıkan sonuç size bebeğin %100 Down Sendromu olup olmadığını söylemez. Sonuç; bebeğin riskli olup olmadığını iletir ve riskli bir durum söz konusu ise doğrulama için CVS ( bebeğin eşinden – plasental biyopsi ) veyaAmniyosentez ( bebeğin bulunduğu ortamdan su alma işlemi ) gerekir.

En doğru yaklaşım öncelikle ikili kombine testi yaptırmak ( bu test ile Down Sendromlu bebeklerin %92’den şüphelenilir. ) ve test sonucunuz orta veya yüksek riskli çıkarsa ardından anne kanından fetal DNA (cfDNA) testi yaptırmaktır. NIPT testleri %2-5 sıklıkla sonuç vermeyebilir. Eğer ikili kombine testini yaptırmadıysanız ve NIPT testinde üreme olmaz ise bu durumda Down Sendromu için tarama testi olarak dörtlü test yaptırabilirsiniz ki bu testin de Down Sendromunun tespitinde gücü %75’ tir. Ek olarak ikili kombine test zamanı bebekte doğum sırasında görülebilecek sakatlıkların bir kısmı (%30-40) teşhis edilebilmektedir.

Yukarda sayılan sebeplerden dolayı öncelikle bir Perinatoloji Uzmanına ikili kombine testinizi yaptırın ve gerekli olursa NIPT testi yaptırın. Eğer kesin olarak daha yüksek duyarlılıklı cfDNA testlerini de yaptırmak istiyorsanız yaptırın ama mutlaka bu dönemde yine bir Perinatoloji Uzmanına bebeğinizin sakatlıklar yönünden erken tanısı için görünün.

Prof. Dr. Melih Atahan Güven
Kadın Hastalıkları ve Doğum Uzmanı